2019年9月17日
何耀喜、罗欣、周斌、胡婷、孟晓宇、彼得·奥达诺、泽夫·克伦伯格、埃文·艾克勒、杰金、郭永波、杨延安、薛斌·齐兵、苏冰
自然通讯10卷，文章编号:4233 (2019)
摘要
我们采用长读测序和多平台支架技术，构建了中国恒河猕猴(Macaca mulatta)的高质量从头基因组组装(rheMacS)。欧宝体育官网网址与目前的印度恒河猴参考基因组(rheMac8)相比，rheMacS增加了75倍的序列邻接性，关闭了21940个剩余装配间隙(60.8 Mbp)。我们改进了基因注释，通过长读RNA测序从10个不同的组织生成了超过200万个全长转录本。欧宝体育官网网址我们测序了53,916个结构变异(96%是新发现的)，并在与类人猿基因组比较的基础上鉴定了17,000个类人猿特定的结构变异(assv)。许多assv在ChIP-seq预测的增强子区域内定位，猿类和猕猴显示出不同的增强子活性和基因表达。我们进一步描述了一个可能有助于类人猿或大类人猿特有表型特征的子集，包括无尾、脑容量扩张、改进的手灵巧性和大体型。rheMacS基因组组装为未来的生物医学和进化研究提供了理想的参考。
