全基因组测序欧宝体育官网网址

CD基因组学一直是提供准确且实惠的全基因组测序服务。欧宝体育官网网址我们将Illumina（短读）和PACBIO（长读取）平台相结合，实现全基因组德诺维病毒的组装和重新排序，欧宝体育官网网址微生物，植物，动物和人类。

完全基因组测序的引入欧宝体育官网网址

全基因组测序表示在单一的时欧宝体育官网网址间内测定生物体基因组的完整DNA序列，其需要染色体DNA以及线粒体和叶绿体中含有的DNA。全基因组测序为两者提供了强欧宝体育官网网址大的工具德诺维欧宝体育官网网址测序和重新排序。德诺维欧宝体育官网网址测序是指在没有可用的参考序列的情况下进行新的基因组的测序。覆盖质量德诺维组装取决于Contigs的大小和连续性。德诺维欧宝体育官网网址测序产生物种的第一基因组图，从而提供了用于重新排序的有价值的参考序列。牛津纳米奥波尔和PacBio测欧宝体育官网网址序系统能够在核苷酸水平上更快更准确地表征任何物种。

全基因组重构可以鉴定DNA生物欧宝体育官网网址标志物，例如单核苷酸多态性（SNP），插入和缺失（吲哚），结构变异（SVS），复制数变异（CNV），序列数变异（CNV），高精度的测序物种的其他遗传变化。它还提供了一个前所未有的机会，用于表征人口中的多态变异，这综合地解除了物种来源，发展，增长和进化的潜在机制。更重要的是，全基因组重新测序是基因组 - 范围内的必不可少欧宝体育官网网址的部分（GWAS），其中评估了不同个体中的常规遗传变异，以确定变体是否与特定表型相关。Gwas可广泛用于食品安全，农业和药房，特别是个性化的药物。

全基因组测序的优点欧宝体育官网网址

• 单个基对分辨率
• 德诺维欧宝体育官网网址测序和基因组突变特征
• 人口进化和系统发育研究
• 疾病研究，药物发现和发展，以及个性化医学

全基因组测序工作流程欧宝体育官网网址

CD基因组学结合了Illumina Hiseq和PACBIO系统，为任何物种提供了快速准确的全基因组测序和生物信息学分析。欧宝体育官网网址我们经验丰富的专家团队执行质量管理，以确保有信心和无偏见的结果。整个基因组测序的一般工作流程下面概述。欧宝体育官网网址

服务规格

	样品要求和准备 DNA量≥2μg，DNA浓度≥20ng/μl，OD260 / 280 = 1.8〜2.0。 所有DNA样品都验证纯度和数量。
	欧宝体育官网网址 Illumina Hiseq x十，Pacbio SMRT或牛津纳米奥波尔。 覆盖深度≥100x。 超过80％的基地，≥Q30质量得分。 可以在图书馆准备步骤中构建配对终端库和Mate对库。
	生物信息学分析 我们提供定制的生物信息学分析，包括： 原始数据质量控制 测序深度和覆盖的统计欧宝体育官网网址 德诺维组装，参考基因组映射 SNP / Indel / SV / CNV呼叫 注释和统计数据 途径浓缩分析 ob体育娱乐人口遗传学分析 更多数据挖掘您的要求

分析管道

CD基因组学提供完整的全部基因组测序服务包，包括样品标准化，图书馆建设，深度测欧宝体育官网网址序，原始数据质量控制，基因组组装和生物信息学分析。我们可以根据您的研究兴趣定制该管道。如果您有其他要求或问题，请随时与我们联系。

1.如何确保大会结果的可信度？

CONTIG N50和支架N50是描述基因组组件的“完整性”的两个参数。就装配结果的质量而言，有几种方法可以评估它。可以使用EST DataSet，RNA序列或保守基因来评估基因组组件的完整性。BAC数据可用于测试准确性。

2.我们如何组装超重复和杂合子地区？

重复序列在各种物种中丰富，从微生物到哺乳动物。重复始终为序列对准和组装提供了技术挑战。至多二倍体或多倍体生物，我们通常组装一组染色体。很难判断哪些等位基因属于杂合子区域中的一组染色体。我们将来自Hiseq，PACBIO和Sanger测序的数据结合起来，以确保基因组组件在超重复和杂合区域欧宝体育官网网址中的准确性。

3.如何估算基因组大小？

有几种方法可以估计基因组大小。

一世。网站

对于植物的基因组大小：http://data.kew.org/cvalues/
对于动物的基因组大小：http://www.genomesize.com/

II。流式细胞仪

流式细胞术是估计基因组大小的常见方法。

III。基因组调查

基因组调查提供了基因组的初步视图，并制定了深度测序和基因组组装的策略。欧宝体育官网网址该方法采用K-MER分析来估算数学上的基因组大小，重复和杂小尿嘧啶。

4.整个基因组测序的优点是全面的exome测序？欧宝体育在线欧宝体育官网网址

欧宝体育在线整体exom欧宝体育官网网址e测序仅捕获基因组中的外显子，而全基因组测序在基因组水平下捕获核苷酸。鉴于外显子仅占基因组大小的1.5％，表明整个基因组测序可以捕获更多的序列数据，而不仅仅是编码区域。欧宝体育官网网址另外，非成型区的突变可以与疾病联系，例如癌症，这导致更多人对非编码区的研究。

全基因组测序识别罕见的基因欧宝体育官网网址型Comp.和Chadl.伴有高风险的髋关节骨关节炎
杂志：自然遗传学
影响因素：27.959
发布时间：2017年3月20日

背景

髋关节置换总是治疗严重的髋关节骨关节炎，表明严重的疼痛和迁移率降低，尽管放射剧性变化可能有所不同。髋关节骨关节炎的先前基因组关联研究（Gwas）报道了许多常见的序列变体，所有常见的序列变体都赋予较小至中等效果。

结果

在本研究中，研究人员进行了基于全基因组测序结果的终级髋关节骨关节炎（THR）和序列变体之间的关联。欧宝体育官网网址该研究涉及4,657名冰岛患者和207,514名人口控制。作者确定了两种罕见的信号，与骨关节炎的总髋关节置换术语强烈关联：（i）密码变体C.1141G> C（P.asp369his），在Comp.基因;（ii）框架突变，RS532464664（p.val330glyfs * 106），Chadl.基因。

表1. C.1141G> C的关联Comp.（0.026％）和Rs532464664的纯合子（0.15％）
在Chadl.冰岛骨关节炎。

图1.总髋关节替换的年龄Comp.变体基因型和Chadl.变体基因型。

图2.区域协会情节Chadl.轨迹。

图3。Chadl.人关节组织和原代细胞中的基因表达以及间充质干细胞分化。

总之，作者确定了两个变体，包括罕见的畸形变种Comp.和一个颤抖的突变Chadl.。它们与骨关节炎髋关节置换相关联，并赋予THR（分别= 16.7和7.7分别）的大量风险。赔率比高于先前报告的赔率比率。

参考
斯特克尔斯多萝卜U，等。全基因组测序识别罕见的基因欧宝体育官网网址型Comp.和Chadl.伴有高风险的髋关节骨关节炎。自然遗传学，2017,49（5）：801。