CD基因组学一直在提供准确且价格合理的人类基因组重新排放服务了几年。欧宝体育官网网址CD基因组学介绍以前隐藏的PacBio SMRT技术这对人类基因组重构具有很大的应用潜力。欧宝体育官网网址长单分子读取揭示结构变体，并在单倍型嵌段和甲基化产生直接变体阶段信息。这非常有助于扩大精密药物努力改善人类健康的效用，大大促进人类单基因疾病，复杂疾病和肿瘤基因组的发展。
应用：
1. SV检测
SVS表示基因组重排（通常定义为超过50bp），SV可能在人类疾病，演化和遗传多样性中起重要作用。许多遗传疾病和癌症近年来一直与大量SV有关。在过去四分之一世纪的单一核苷酸变体（SNV）检测中存在巨大的进展，但中等大小（50bp至50 kB）结构变体（SV）仍然是短读取DNA测序的挑战。欧宝体育官网网址PACBIO SMRT序列的最长读取长度为40〜70 k，可以容易地覆盖高重复和高杂合子区域，提供SVS检测的可能性。
2.单倍型基因分型
单倍型（单倍体基因型）是从单个父母遗传的生物体中的一组等位基因。单倍型基因的正确基因分型是重要的;例如，无关的供体骨髓移植的结果受到HLA的供体受体匹配的影响。PACBIO长读数可以跨越多种单一的核苷酸和结构变体，直接将变体与单倍型相相。
3. DNA甲基化
DNA甲基化是将甲基加入到DNA分子中的过程。对于正常发展至关重要，与许多关键过程相关，包括基因组印记，X-染色体灭活，抑制转移元素，老化和致癌作用。有很多方法可以检测DNA甲基化，包括全基因组亚硫酸氢盐测序（WGBS）欧宝体育官网网址那甲基化DNA免疫沉淀测序（Medip）欧宝体育官网网址等等。但这些方法很难通过实验运行。
虽然PACBIO平台可以描述DNA甲基化的直接检测，但没有根据荧光脉冲信号间隔的差异而没有亚硫酸氢盐转换。此外，长读取测序允许更彻底的区域CpG甲基化评估，并提高欧宝体育官网网址研究序列单核苷酸变体和等位基因特异性CpG甲基化关系的能力。
主要特点和优点
项目工作流程
样品要求：
1. DNA量：≥10μg
2. DNA纯度：OD260 / 280 = 1.8〜2.0而不会降解或RNA污染
欧宝体育官网网址测序策略：20 kB库，≥10x基因组覆盖深度
数据分析
就人类基因组重组服务的广泛经验而言，CD基因组学提供了SV检测，单倍型基因分型，DNA甲基化和定制生物信息学服欧宝体育官网网址务的统计学和生物信息性数据分析服务。
分析管道
CD基因组学提供完整的全部基因组重型服务包，包括样本标准化，图书馆建设，深度测序，欧宝体育官网网址原始数据质量控制和生物信息学分析。我们可以根据您的研究兴趣定制该管道。如果您有其他要求或问题，请随时与我们联系。
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