2021年3月26日|克里斯蒂·里兹克
纽约 - 一组国际研究人员表明，低覆盖量测序可以有效地识别来自基因组数据库中患有的人群的个体种类的基因组中的新型变体，并且可以帮助克服常见基因型阵列所呈递欧宝体育官网网址的挑战。
研究人员注意到，研究人员指出，大多数遗传研究使用基因分型阵列和测序的参考面板，最佳捕获欧洲祖先人群中最常见的变化。为了比较最适合受损人群的数据生成方法，研究人员将91个个体的全基因组排序，作为非洲人口心理学（神经影像 - 精神病）与埃塞俄比亚，肯尼亚的参与者研究的神经精神遗传学的一部分，南非和乌干达。
它们以高覆盖率测序这些基因组，然后使用下采样方法来评估基因组 - 宽协会研究（GWAS）阵列与低覆盖测序的质量，通过从这些技术与来自深层的那些技术的归功化欧宝体育官网网址-Genome测欧宝体育官网网址序数据。在这样做，研究人员发现，比他们研究的所有常用的GWAS阵列更准确地，并且以相当的成本，研究人员发现低覆盖率测序欧宝体育官网网址的所有频率的4倍或更多频率变体。此外，他们注意到，测序的较低深度为0.5倍至1x的较差，与常用的低密度GWAS阵列欧宝体育官网网址相当。
研究人员还发现，低覆盖率测序对新的变异也敏感：4倍测序检测到45％的单身和95％以前在高覆欧宝体育官网网址盖非洲全基因组中识别的常见变体。
“我们的工作表明，从微阵列转换为低覆盖全基因组测序的时间很高，以进行复杂疾病研究。这对于遗传研究中所谓的群体尤其如此，”第一作者和广泛研究所研究员alicia Martin说欧宝体育官网网址。
“首先，我们可以弥合昂贵的罕见变体研究之间的差距，通常在家庭中完成，更便宜的常见变种研究，以更充分地了解常见疾病的遗传建筑，”马丁说。“二，与微阵列不同，低覆盖量测序提供了建立持久基因组资源的机会，这些资源将促进目前缺欧宝体育官网网址乏良好参考数据集的群体的未来研究。”
从各种分析中，研究人员发现，4倍测序优于他们评估的所有GWAS阵列，包括诸如H3AFRICA阵列的密集阵列，该阵列被设欧宝体育官网网址计用于捕获非洲变异。4倍测序的价格欧宝体育官网网址与高密度阵列的价格也相当，可在等位基因频谱上测定数百万SNP和诱导。
他们进一步发现，1X测序是更实惠的选择中，比常用的低密欧宝体育官网网址度阵列（如Illumina GSA）更少或更好地表现得更少并且表现得更少。他们还指出，GSA由欧洲人口中最常见的变体组成，因此它不是最适合于主要祖先的参与者研究的技术。
除了成本之外，与GWAS阵列相比，低覆盖量序列具有几个不同的欧宝体育官网网址优点，特别是更准确地识别群体血频频谱中的等位基因频谱的遗传变异。在神经影像精神病数据中，研究人员发现，38％的常见变体无法从1000个基因组III数据中避阻，最有可能因为缺乏该小组的东部和南部非洲非洲多样性。
在稀有变体中，4倍测序检测到所有单身的近一半的事实尤为吸引疾病研究。欧宝体育官网网址以往的精神遗传学的工作表明，虽然常见的变体解释了精神分裂症的大部分SNP可遗传性，例如，外壳研究也揭示了对严重的精神疾病的信息性的部分会聚遗传特征。欧宝体育官网网址因此，可以通过精炼因果变体，检测富含富含变化，并识别具有大效果的罕见变体，弥合稀有和常见变体之间的差距的差距，这对稀有和常见变体之间的差距弥合差距至关重要。
研究人员指出，GWAS方法技术具有低覆盖序列测序数据的方法，可以促进这些分析。欧宝体育官网网址
“我们将在进行的主要研究中使用低覆盖序列，包括来自埃塞俄比亚，欧宝体育官网网址肯尼亚，南非和乌干达的40,000名学习参与者的神经影像精神病研究，以及精神疾病协会研究（PUMA）伞的众所谓的人群“项目”的项目将包括120,000名列出的拉丁美洲和非洲人口，“马丁补充道。
更多信息：https://www.genomeweb.com/sequencin欧宝体育官网网址g/low-coverage- sequencing- defacectiony-dres-novel-variants-underrepresented-pupulations#.ygksba8zy2w
