目标区域测序简介欧宝体育官网网址
自1977年桑格测序技术引入以来，基因测序技术得到了极大的改进，成欧宝体育官网网址本也随之下降。下一代测序(NGS)能够快速产生大量测序数据，使研究人员能够获得整个基因组或样本的目标区域。欧宝体育官网网址ob.app 是研究人类疾病的研究人员和临床医生的首选，这是基于基因组学和表观基因组学已经确定了一些与疾病相关的基因的事实。以一种快速和经济的方式，靶向区域测序能够获得疾病基因的完整目录，让我们看到数千人之间的差异，从而发欧宝体育官网网址现导致人类疾病的关键基因，如癌症、心脏病、自闭症和精神分裂症。
靶区测序结合了靶区富集和NGS技欧宝体育官网网址术。你可以看看我们的文章有针对性地区富集的当前技术以便更好地理解目标富集方法和推荐产品。市场上现有的产品可以满足多样化的研究需求。另外，定制面板可以根据您的想法设计，以具体捕捉任何基因组区域或感兴趣的基因。在接下来的测序过程中，全基因组测序欧宝体育官网网址只提供了几十倍的覆盖，而目标区域测序则达到了1000倍以上的覆盖水平，使得结果更加保密。本文主要讨论了靶区测序在人类疾病研究和临床实践中的应用。欧宝官网app苹果下载欧宝体育官网网址
靶向区域测序在人类疾病研究中的应用欧宝体育官网网址
大多数孟德尔病是由外显子或剪接位点突变引起的，这些突变改变了相关基因的氨基酸序列。遗传疾病的致病突变列于人类孟德尔病数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim）。家庭成员的联系分析是一种传统的鉴定疾病相关突变策略。然而，许多疾病都是罕见的，这掩盖了连锁分析的挑战，其中需要大家庭的数据收集。
ob 官网 已被证明是替代连锁分析的一种稳健有效的方法。它可以发现新的致病变异，并在人类人群中验证良性的单核苷酸和多核苷酸多态性。由于85%的疾病相关突变是在蛋白质编码区发现的，WES在研究人类疾病方面尤其有效。WES的其他优点包括:(i)减少样本数量;(二)识别具有遗传和表型异质性的疾病致病突变的能力;(iii)交叉检查良性snp;(iv)平衡染色体易位和倒位的断点鉴定。WES和其他靶向区域测序方法，再通过非近亲家族验证和功能免疫欧宝体育官网网址标记检查，可以从小家系中发现关键致病基因。
靶向区域测序在临床中的应用欧宝体育官网网址
大多数临床应用的深度测序集中欧宝官网app苹果下载在已知的突变，以产生清晰的可解释的报告。欧宝体育官网网址因此，使用一组疾病基因的靶向测序适合这方欧宝体育官网网址面的临床研究。但是靶向区域测序的临床应用欧宝官网app苹果下载还面临着一些局限性。欧宝体育官网网址首先，没有明确的监管监督。第二，数据分析和NGS误差仍有待解决。第三，存在争议性的伦理问题。尽管如此，靶向区域测序已经被广泛应用于研究和临床。欧宝体育官网网址
核酸模板的质量和数量对目标富集和深度测序的成功至关重要。欧宝体育官网网址临床样本类型通常包括新鲜或冷冻组织，通常产生高质量的DNA，以及通常产生低数量和/或低质量DNA的样本，如FFPE(福尔马林固定石蜡包埋)组织、脱钙FFPE组织、骨髓环针、涂片和细针抽吸(FNA)、血浆、以及循环的肿瘤细胞。一些研究已经证明了这些临床样本对NGS的可用性。选择最适合样本类型的DNA分离方法是进行NGS检测的关键。一些监管机构，如分子病理学协会(AMP)、美国医学遗传学学院(ACMG)、美国病理学家学院(CAP)和美国疾病控制和预防中心(CDC)已经提出了临床应用中涉及NGS检测的验证、实施和执行指南。欧宝官网app苹果下载
另一个需要考虑的问题是肿瘤的克隆异质性，这产生了多种体细胞突变的存在。比较和筛选种系变异等方法可以更好地鉴别肿瘤的异质性。此外，福尔马林固定工件也提出了类似的挑战。Do和Dobrovic(2015)曾经总结了这些人工制品的性质和起源，并提出了克服它们的方法。
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