全基因组关联研究是一种检测特定物种中不同个体间全部或大部分基因，了解不同个体间遗传变异的方法。
GWAS方法已经在结直肠癌中发现了许多易感基因和位点，但仍有许多未知的易感基因和位点尚未被发现。
为了寻找新的大肠癌易感基因和位点，研究人员采用GWAS方法检测了1023例大肠癌患者和1306例正常对照者(Illumina第二代测序平台欧宝体育官网网址）.从这些样本中，他们发现了一个在癌症组织中经常突变的SNP rs2238126位点。该位点位于染色体12p13.2上ETV6基因的启动子区域。他们发现ETV6基因是一种抑癌基因，在结直肠癌细胞中过表达或干扰ETV6基因可以显著抑制和促进肿瘤细胞的增殖。
然后他们使用sequenom massarray平台对855例结直肠癌样本和1258例正常对照样本进行验证。该方法可以在大量样本中同时检测几十个SNP位点。与第二代测序相比，可以显著降低成本。欧宝体育官网网址最后，他们使用Taqman方法在6340例大肠癌样本和8193例正常组织中验证了该位点。结果表明，A/G突变在结直肠癌组织中频繁发生。
然后他们发现在细胞水平上的突变会使ETV6的转录降低，导致基因表达降低，促进细胞的恶性增殖。结果提示ETV6可能在结直肠癌中发挥重要的调控作用，其rs2238126位点可作为潜在的诊断靶点和药物靶点。
样品筛选流程图:
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