变体调用

变体调用的描述

遗传变异是一种变异类型，其可以遗传到由生物体的遗传物质的变化引起的后代。这种变异导致生物体在不同层面上表现出遗传多样性。遗传多样性是人类社会和植物生存和发展的重要性基础。遗传变异有许多类型的遗传变异，从微观可见的染色体反转到单核苷酸突变。随着基因组学的发展，遗传变异信息已经变得更加全面，包括SNP，Indel，SV，CNV和转座突变，等等。

变体呼叫是指使用高通量测序技术序列和分析种类的个体或群体的整个基因组的差异，以获得大量的遗传变异信息，例如欧宝体育官网网址单核苷酸多态性（SNP），插入和删除站点（Indel）和结构变异站点（SV），拷贝数变化（CNV）和其他信息。变体呼叫可以为后续功能基因精细映射提供最基本和全面的数据基础，并快速，准确和有效地分析基因组之间的差异，分析整个基因组的每个碱基，并获得最广泛的分子标记。

变体呼叫的优点和特征

• 丰富：对遗传变异的所有方面的深入分析，包括SNP，Indel，SV，SnV，新型基因等。
• 灵活性：有或没有参考是合适的
• 准确性：可以基于不同的材料应用不同的测序欧宝体育官网网址方法

变体调用工作流程

欧宝体育官网网址测序技术管道

• 基于全基因组组装
• 基于整个基因组重新排列欧宝体育官网网址
• 基于减少陈述基因组测序欧宝体育官网网址

服务规格

参考：

1. Jansen S，Aigner B，Pausch H，等。通过在低至中等覆盖下重新排序关键动物的牛群基因组变异评估[J]。欧宝体育官网网址BMC基因组学，2013,14（1）：1。
2. 郑l y，gu x s，他b等。甜叶（高粱双子（高粱双子）遗传变异的基因组模式[J]。基因组生物学，2011,12（11）：287-302。