微卫星不稳定性分析

微卫星不稳定性（MSI）是基因组不稳定性的形式。它是由在DNA复制期间插入或删除重复碱（称为微卫星）和错配修复系统（MMR）的失败来校正这些误差。

CD基因组学采用Promega试剂盒，其是荧光多重PCR-毛细管电泳的方法，以检测MSI状态。通常，MSI分析系统包括微卫星标记比较的等位基因曲线，涉及五种几个单数单核苷酸重复标记物（BAT-25，BAT-26，单核苷酸-27，NR-21和NR-24）和两个高度多态性戊核苷酸重复标记物（PENTA C和PENTA D），其质量控制适用于匹配正常和肿瘤的样品认证。对于MSI检测，需要并行分析来自每位患者的肿瘤和正常组织。通常，MSI检测≥30-40％的标记被认为是MSI高（MSI-H），而在<30-40％的标记中，标记被认为是MSI-LOW（MSI-L）或MSS如果没有标记不稳定。

主要功能和应用欧宝官网app苹果下载

• 比IHC更高的准确性，成本效益和比NGS更快的转变
• 林奇综合征筛查
• 散发性结直肠癌预后检测
• 诊断测试在各种实体肿瘤中

MSI分析工作流程：

样本要求

• 对于正常组织

  1）EDTA管中的5ml外周血
  2）5-6 FFPE组织滑动或仅含有非肿瘤组织的嵌段
  3）我们可以尝试将非肿瘤组织分离在提交的肿瘤标本中，没有可用的替代组织

• 对于肿瘤组织

  FFPE组织（优选石蜡嵌段）。
  笔记：对MSI分析中的比较测试需要额外的正常情况，来自相同源个体的非肿瘤组织样品。

数据分析

使用应用的Biosystems®3500XL遗传分析仪。

参考

1. le，d.t.等。（2017）不匹配 - 修复缺乏预测实体肿瘤对PD-1封闭的反应。Science 10.1126 / scienc.aan6733。
2. le，d.t.等。（2015）PD-1阻断肿瘤，无匹配修复缺乏。新插入。J.Med。372,2509-20。
3. NCCN肿瘤学临床实践指南：遗传/家族性高风险评估：结肠直肠癌。版本2.2015。
4. Promega技术手册。MSI分析系统V1.2。2012年10月。