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CD基因组学一直在提供灵活且实惠的全外销测序服务。欧宝体育在线欧宝体育官网网址我们采用Illumina Hiseq测序平台以更有欧宝体育官网网址效的方式获得遗传变异信息。

引入整体exome测序欧宝体育在线欧宝体育官网网址

人类基因组包含约3×10^9.碱，含有大约180,000个编码区（exome），构成人类基因组的1.7％。据估计，在外壳中发生85％的疾病突变。因此，整个Exome的测序有可能以欧宝体育官网网址低于较低的成本揭示更高的相关变体产量全基因组测序欧宝体育官网网址。欧宝体育在线据认为是识别欧宝体育官网网址影响可遗传表型的遗传变异的一种有效和有力的方法，包括可用于改善作物和牲畜的重要疾病引起的突变和自然变化。

欧宝体育在线整体exom欧宝体育官网网址e测序利用Exome捕获技术来丰富外显子，然后以高吞吐量的方式序列这些区域。具体而言，DNA样品是首先碎片化的，并且生物素化的寡核苷酸探针（Baits）用于在基因组中选择性地杂交至外部。然后使用磁性链霉抗生物素蛋白珠粒与生物素化探针结合。基因组的非靶向部分被洗掉，并且PCR用于从靶区域中富集样品的DNA。随后，样品由Illumina Hiseq平台测序。该策略可导致人类基因组的基因覆盖率提高100倍。然后将验证的测序数据用于变体欧宝体育官网网址分析和临床陈述。

整体exome测序的优点欧宝体育在线欧宝体育官网网址

• 较低的成本和广泛可用性
• 增加序列覆盖率（超过120x）
• 检测编码单核苷酸多态性（SNP）变体作为全基因组测序的敏感性欧宝体育官网网址
• 与全基因组测序相比，更较小的数据集以更快，更容易分析欧宝体育官网网址
• 医疗和农业应用欧宝官网app苹果下载

欧宝体育在线整个Exom欧宝体育官网网址e测序工作流程
CD基因组学采用Illumina Hiseq系统，提供快速准确的全外壳测序和生物信息学分析。欧宝体育在线欧宝体育官网网址我们经验丰富的专家团队执行质量管理，以确保有信心和无偏见的结果。下面概述了整个外壳测序的一般工作流程。欧宝体育在线欧宝体育官网网址

服务规格

	样品要求和准备 DNA量≥2μg，DNA浓度≥20ng/μl，OD260 / 280 = 1.8〜2.0。 我们还接受栽培细胞，血液，组织，FFPE（福尔马林固定，石蜡嵌入）和其他样品。 所有样品均验证用于DNA纯度和数量。 使用Truseq DNA Exome，Agilent SureSelect或Nimblegen SEQCAP试剂盒具有成本效益的图书馆制备和exome富集溶液。
	欧宝体育官网网址 Hiseq平台PE150。 标准测序覆盖≥50欧宝体育官网网址x;癌症样品≥100x。通过增加覆盖范围可以获得更多SNP。
	生物信息学分析 我们提供定制的生物信息学分析，包括： 原始数据质量控制 与参考基因组对齐 SNP / Indel呼叫和统计 Somic SNP / Indel呼叫和统计 注解 高级分析：单身疾病，复杂/多重障碍和癌症。

分析管道

CD基因组学提供完整的全面exome测序服务包，包括欧宝体育在线样品标准化，欧宝体育官网网址exome捕获，图书馆建设，深度测序，原始数据质量控制和生物信息分析。我们可以根据您的研究兴趣定制该管道。如果您有其他要求或问题，请随时与我们联系。

参考：
Word A，Robert C，Hume D，等。Exome 欧宝体育官网网址Sequencing：当前和未来的观点。G3：基因，基因组，遗传学，2015,5（8）：1543-1550。

1.全外壳测序的应用是什么？欧宝体育在线欧宝官网app苹果下载欧宝体育官网网址

人类基因组含有约180,000个编码区（exome），构成人类基因组的1.7％。据估计，在外壳中发生85％的疾病突变。因此，整个Exome测欧宝体育在线序是对人类疾欧宝体育官网网址病的理解的潜在贡献者。欧宝体育在线整体exom欧宝体育官网网址e测序是一种经济高效且强大的工具，特别适用于更大的样本尺寸和高覆盖范围。欧宝体育在线全外壳测序主欧宝体育官网网址要用于调查孟德尔和常见疾病等癌症和糖尿病的遗传原因。

图1.全外膜测序在复杂疾病中的应用。欧宝体育在线欧宝体育官网网址

2.完全exome测序检测到哪些变化？欧宝体育在线欧宝体育官网网址

欧宝体育在线整体exom欧宝体育官网网址e测序可以检测SNP，Indels，也许是副本数变异（CNV）。

3.如何确定测序深度？欧宝体育官网网址

欧宝体育官网网址测序深度是高通量测序的重要因素。一篇论文在杂志上发表基因组学与信息学揭示整个外壳测序的测序深度可以影响变欧宝体育官网网址异的发现率。欧宝体育在线总而言之，在编码区中检测到的有害SNP和吲哚的数量仅弱到120倍的深度。换句话说，当使用Exome捕获测序技欧宝体育官网网址术时，可以被认为是120×的测序深度，以识别诊断研究的显着变化。

4.全外壳测序的缺点是什么？欧宝体育在线欧宝体育官网网址

欧宝体育在线整体exom欧宝体育官网网址e测序的特征在于成本较低，序列覆盖率增加，以及敏感和特定的识别。然而，整个外壳测序不能检测结欧宝体育在线构变体，并且欧宝体育官网网址具有有限的视图，即仅编码区域。并非所有目标都被捕获（大约80％），很难捕获富含GC的地区。

参考：
Kyung Kim，等。下一代外壳测序深度对诊断变体发现的影响。欧宝体育官网网址基因组学与信息学。2015年，君;13（2）：31-39。

第一次密封突变之外Serac1.影响细胞内胆固醇贩运的脂肪酶结构域

杂志：Nuerogentics.
影响因素：3.269
在线发布：2015年10月7日

抽象的

Megdel综合征是新陈代谢的罕见天生错误。该综合症与含有1（Serac1.基因。作者报告了一种新的纯合突变Serac1.CD基因组学通过全欧宝体育在线外膜测序基因。欧宝体育官网网址这是丝氨酸脂肪酶域外的第一个突变突变，​​这些蛋白质脂肪酶影响细胞内胆固醇贩运。

结果

1.突变Serac1.基因

迄今为止，19个突变Serac1.已在梅格尔综合征患者中鉴定基因（表1）。只有三个是初定突变突变，​​其在脂肪酶结构域内定位。p.d224g是脂肪酶结构域外的第一个畸形突变。

2.畸形突变（p。D224G）

使用整体ex欧宝体育在线ome测序，欧宝体育官网网址作者鉴定了一种新的致病性纯合突变Serac1.基因。这种畸形突变将天冬氨酸改变为甘氨酸（图1D）。P.D224G的致病作用在硅分析中支持，突变氨基酸残基的保存（图1D）和胆固醇的积累（图1E）。

图1. D224突变在各种物种（D）中的位置。贩运衍生自健康个体的成纤维细胞的细胞内胆固醇Serac1.耐心。U1866A是胆固醇贩运的抑制剂。

参考：
Rodríguez-garcíam e，等。第一次密封突变之外Serac1.影响细胞内胆固醇贩运的脂肪酶结构域。神经生物学，2016,17（1）：51-56。